Сбор завершён: Егор сможет пройти необходимое исследование
Сбор проходил на благотворительной платформе «VK Добро»
Егор Бондаренко родился крепким и здоровым малышом — врачи поставили ему 8/9 баллов по шкале Апгар. Но в возрасте 1 месяца и 10 дней у него внезапно началась сильнейшая рвота, от которой он буквально захлебывался. Затем последовал отказ от еды, госпитализация и сразу — реанимация.
Именно тогда врачи выяснили страшную причину: из-за критически повышенного содержания тромбоцитов в крови у Егора произошло кровоизлияние в мозг. Мальчику, которому не было и двух месяцев, сделали три переливания крови и пункцию костного мозга. Позже диагностировали спастическую гемиплегию справа и умственную отсталость тяжелой степени.
Сейчас Егор наблюдается в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей (НМИЦЗД), проходит реабилитации, но главная загадка до сих пор не разгадана — причина инсульта и судорог остается неизвестной. Именно генетик НМИЦЗД настоял на проведении полногеномного исследования, ведь без точного диагноза невозможно выстроить правильную стратегию лечения. И это исследование, к сожалению, не оплачивается ни по ОМС, ни по квотам ВМП.
Нужная сумма уже собрана благодаря отзывчивости, щедрости и вере в чудо пользователей платформы «VK Добро». Уже совсем скоро Егор пройдет исследование, которое может дать ответы на все вопросы врачей и его мамы Светланы. Речь идет о секвенировании полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания мальчика.
Мы хотим выразить глубочайшую, искреннюю благодарность всем, кто помог собрать средства для проведения этой процедуры. Вместе мы сделали этот шаг к выздоровлению!
