«Мы каждый раз наблюдаем страдания сына»
Маленький Саша каждые две недели переносит приступы
В июле Саше исполнится семь лет, в сентябре он бы мог пойти в обычную школу, если бы не было проблем со здоровьем. У мальчика фармакорезистентная эпилепсия, из-за которой он не может полноценно развиваться и жить. Иногда в день у него бывает по 20 приступов!
|
Фармакорезистентная эпилепсия — это форма заболевания, при которой противоэпилептические препараты в адекватных дозах и комбинациях оказываются неэффективными, что приводит к тяжелым последствиям, связанным с ухудшением психического и когнитивного состояния человека и социальной дезадаптации. |
Всё кардинально изменилось в семь месяцев
Сашка, так ласково мальчика называет мама, был очень долгожданным ребёнком. Он в семье третий, есть ещё две старшие девочки: девяти и одиннадцати лет. Сёстры любят играть с братом и на каждый Новый год желают только одного: лишь бы братик поправился. Мария, мама мальчика, вспоминает, что у неё была прекрасная беременность и самые лёгкие роды из трёх. Малыш рос и развивался по возрасту, пока однажды в семь месяцев не стал зависать на несколько секунд.
«Знаете, как взрослые иногда, зависают и задумчиво сморят в одну дочку, вот так же было и у нашего малыша. Беда в том, что для детей такого возраста это нетипичное поведение. Дальше частота приступов увеличивалась. А врачи до сих пор не могут назвать причину заболевания», — делится переживаниями Мария.
Родители сразу обратились к неврологу, который направил к эпилептологу. В Институте детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святого Луки мальчику сразу поставили диагноз и назначили лечение. Лекарства помогают лишь на какое-то время — каждые две недели случаются приступы. Ребёнок не успевает восстановиться, как начинается новая серия припадков.
«Постоянные приступы буквально «съедают» нашего мальчика. В месяц их 10-20, но бывали времена, когда их было 50! Ребёнок сильно отстаёт в психическом и интеллектуальном развитии. Он почти не говорит, в его словарном запасе 20 слов и довольно ограниченный набор звуков», — рассказывает мама Саши.
Саша постоянно наблюдается у невролога, получает лечение, но поскольку приступы никуда не уходят, родителям предложили сделать операцию. В 2022 году в НМИЦ им. Бурденко было проведено хирургическое лечение, в ходе которого ребёнку вживили четыре электрода для регистрации видео ЭЭГ мониторинга. К сожалению, обследование тогда в полной мере не получилось, так как не удалось собрать достаточно сведений. И врачи сказали, что данную процедуру необходимо повторить. С тех пор никак не удавалось дождаться очереди на операцию: то перенесут, то ребёнок заболеет, то ещё что-нибудь. Но дело в том, что ждать больше нельзя, время идёт, Саша растёт, полноценно не развивается, поэтому чем раньше можно будет устранить проблему заболевания, тем быстрей мальчик начнёт наверстывать знания.
«Мы каждый раз наблюдаем страдания сына, он трижды был в реанимации, приступ нельзя было снять более трёх часов. Сашенька, несмотря на всю боль, держится, он не осознает, что с ним, но одно ясно точно — его пугают эти приступы. В эти периоды он очень пугливый. Только малышу становится легче, он начинает играть», — говорит Мария.
|
|
| МАИ РОНИ БАХАЭДДИН | |
| Врач-нейрохирург | |
| Российская детская клиническая больница (РДКБ) | |
|
В рамках междисциплинарного консилиума с участием нейрохирурга, эпилептолога, нейрорадиолога и детского невролога был рассмотрен клинический случай ребёнка с установленным диагнозом структурной фармакорезистентной эпилепсии на фоне кортикальной дисплазии левой височной области. Пациент страдает эпилепсией с раннего возраста, демонстрируя сложные фокальные приступы с прогрессирующим течением и слабым ответом на медикаментозную терапию. Несмотря на многократные ЭЭГ-мониторинги, эпилептические разряды регистрируются из широкой зоны левой височной и заднелобной области, с альтернирующей латерализацией, а четкая локализация начала приступов остаётся неясной. С учётом продолжительной фармакорезистентности, многоочаговой и разлитой эпилептиформной активности, а также неоднозначных данных неинвазивных методов, принято обоснованное решение о проведении стерео ЭЭГ-мониторирования. Это исследование позволит:
Проведение стерео ЭЭГ у данного пациента является необходимым этапом диагностики и подготовки к потенциально излечивающей операции при фармакорезистентной форме эпилепсии. |
Операция, как спасательный круг
Мама Саши рассказывает, что заболевание сына сказалось абсолютно на всех, дочери частенько спрашивают: «Как же так получилось? И чем можно помочь братику?». Бабушки и дедушки тоже поддерживают, хоть и живут в других городах. Остальные родственники держатся обособленно и лишних вопросов не задают. А вот незнакомые люди могут и обидеть словом, не все относятся терпимо к детям, которые отличаются от остальных.
«Саша очень отстаёт в развитии, так как у него постоянные приступы, плюс лекарства, которые он принимает каждый день, всё это вместе тормозит его формирование. Сам он не осознает, что болен. И так как он не говорит пока, то и сказать нам ничего не может, только смотрит своими грустными глазками в периоды приступов», — с горечью делится мама ребёнка.
Маленький Саша нуждается в повторной операции по установке электродов для регистрации и мониторинга с целью обнаружения очагов и последующей хирургической операции по их удалению.
«Важно, что хирургическое обследование может на 100% решить вопрос с приступами, а значит у нашего мальчика начнётся абсолютно другая жизнь!», — говорит мама Саши.
Александру всего шесть лет, у него вся жизнь впереди, а какая она будет в данный момент зависит от нас с вами. Родители мальчика — простые люди со скромными доходами, и они не в состоянии оплатить необходимую сумму в размере 3 733 230 рублей. Помогая Саше сейчас, мы даём ему возможность гармонично развиваться и жить полной детской грудью, это ли не счастье?
