Сбор завершён: Вова Томилов получит необходимый препарат
Мальчик живёт с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера
Вова Томилов до семи лет рос и развивался, как обычный ребёнок, разве что ходил немного неуклюже. «Похож на медвежонка», — думала его мама Татьяна. Болезнь у мальчика проявилась неожиданно: просто однажды семилетний Вова посмотрел на лестницу и остановился. Ступеньки вдруг стали высокими, как скалы. А потом начались падения.
Когда родители заметили, что Вове трудно подниматься по лестнице, они отвезли его на приём к ортопеду. Врач внимательно осмотрел мальчика, и сказал, что ему необходимо подрезать ахилловы сухожилия, и тогда он сможет развиваться нормально. Мама с Вовой уже готовились к операции, когда врач направил их в Москву на дополнительное обследование. И там выяснилось, что всё гораздо сложнее — у мальчика разновидность миодистрофии Дюшенна, но наименее тяжелая форма заболевания, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. У пациентов с этим типом медленнее прогрессируют симптомы мышечной слабости, они могут продолжать ходить до позднего подросткового или даже взрослого возраста.
«Мне очень хотелось надеяться, что диагноз неверный, но его подтвердили генетические исследования. Сначала у меня был шок, я до конца не могу его принять и сейчас. Каждый день стараюсь не показывать своих чувств Вове, боюсь, как он это воспримет. Хорошо, что сейчас про эту болезнь активно говорят, есть специальные чаты в соцсетях, где я могу обсудить нашу ситуацию с другими родителями таких детей», — говорит Татьяна.
Сама Татьяна не может работать в полную силу, потому что вынуждена всегда быть с сыном. Раньше в семье Томиловых было большое хозяйство — коровы, куры. Но после того, как врачи поставили младшему сыну диагноз, от животных пришлось отказаться. За ними просто некому ухаживать: отец семейства работает посуточно, совмещая две должности, старший сын Василий усиленно готовится к поступлению в вуз.
Вова вынужден принимать несколько препаратов ежедневно. Как объяснили врачи, они помогут мальчику не падать, держаться на ногах и как можно дольше не садиться в инвалидное кресло, которое на горизонте у каждого пациента с миодистрофией Дюшенна-Беккера.
Согласно международным клиническим рекомендациям и стандартам ведения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера, длительный приём глюкокортикостероидов (в частности, дефлазакорта) является «золотым стандартом» лечения, направленным на замедление дегенеративного процесса в мышечной ткани. Природа болезни такова, что без поддержки препаратом к 13–15 годам, как правило, происходит полная утрата способности ходить, и ребёнок оказывается прикован к инвалидному креслу. Регулярный прием «Дефлана» работает как «щит», замедляя этот процесс. Появляется реальный шанс отодвинуть тот момент, когда мышцы ног перестанут держать вес тела.
Несмотря на юный возраст, Вова стойко переносит больницы, обследования, процедуры. Главное, чтобы мама была рядом и поддерживала. И только с мамой он может поделиться своими переживаниями.
«Однажды Вова бессильно лёг на кровать и спросил меня: «Зачем мне такая жизнь?». Я очень боялась, что в тот момент он увидит мои слёзы. Но он быстро собрался, не позволяет себе лежать, старается ходить, помогать по дому», — рассказывает Татьяна.
Томиловы не теряют надежду. Главное, что помогает Вове каждый день снова вставать на ноги — препарат «Дефлан», это глюкокортикоид с противовоспалительной и иммунодепрессивной активностью. Этот препарат не зарегистрирован в России. Дважды семье удавалось получать по 8 упаковок препарата, сейчас для дальнейшей терапии на ближайший год Вове нужно почти вчетверо больше — 29. Благодаря всем неравнодушным людям у мальчика теперь есть шанс принимать этот препарат, ходить своими ногами и не пересаживаться в коляску. Часть суммы помогли собрать пользователи платформы Tooba, за что мы говорим им спасибо.
 |
Часть суммы сбора — 115 473 рубля — мы собирали в приложении Tooba (от 28.04.2026 г.). Спасибо всем неравнодушным за поддержку. |
