Сбор завершён: Лера ожидает результатов нужного исследования
Молодая девушка сможет узнать точный диагноз
До 2020 года Валерия Качкина планировала получить высшее образование — из родной Уфы отправиться на учёбу в Санкт-Петербург, чтобы освоить профессию ювелира. Однако всё нарушила болезнь, которой нет названия — сколько анализов и обследований ни проходит девушка, врачи разводят руки.
Первые симптомы непонятной болезни начали появляться пять лет назад, после того, как Лера переболела COVID-19. Тогда у неё произошёл первый системный сбой, который она описывает с пугающей чёткостью.
«Болезнь начинается с сыпи, очень сильного зуда, от которого не помогает ни один препарат. Я не сплю, все руки у меня исцарапаны в кровь. Поднимается температура до 40 градусов, появляется ломота в суставах и мышцах. Просто встать с кровати и сделать себе кружку чая — уже вызывает одышку», — рассказывает Валерия.
Сначала врачи выписывали гормональные препараты — с их помощью получалось справиться с воспалением. Но из-за частого употребления гормонов у Леры появились другие проблемы со здоровьем: начальная стадия катаракты, осложнение работы печени, выпадение волос.
Врачи в Уфе провели огромное количество обследований, но так и не пришли ни к какому результату. У Валерии подозревали системную красную волчанку, болезнь Бехтерева, васкулит, болезнь Стилла. Каждое из заболеваний лишь по некоторым параметрам совпадало с тем, что происходит в организме девушки, но, по словам специалистов, ни одно не дотягивало до точного диагноза. Без этого Лера не может получить нужного лечения и даже льгот для выписки препаратов.
Восстановление после рецидива занимает около двух месяцев, очень долго заживает кожа на лице и руках. Практически всё это время Лера переживает из-за финансов: у неё сдельная работа, оплачиваются конкретно выполненные задачи.
Сейчас Лера не только борется за своё здоровье, но и поддерживает маму. Три года назад неё обнаружили рак лёгкого, пошли метастазы в мозг. После операции и химиотерапии мама девушки обездвижена, её речь нарушена.
«Я стараюсь всегда быть с мамой, не оставлять её одну. Хожу с ней по больницам, за неё объясняю врачам, потому что она сама не может чётко говорить. Всегда под руку с ней хожу, иначе она может упасть. Готовка, уборка, уход за животными (у нас частный дом) — это всё сейчас на мне», — объясняет девушка.
Специалисты НМИЦ им. В. А. Алмазова, где наблюдается наша подопечная, дали чёткое указание: необходим генетический анализ — полногеномное секвенирование экзома. Это поможет определить, где именно случилась «поломка». С диагнозом появится шанс предотвратить ужасающие рецидивы, возможность назначить целенаправленную терапию, получать льготы на лекарства и планировать своё будущее.
Первый шаг к этому она уже сделала — благодаря всем неравнодушным людям, откликнувшимся на её историю, она уже смогла пройти исследование. Совсем скоро Лера узнает точный диагноз и сможет бороться с неизвестной болезнью. Спасибо всем, кто не остался в стороне и помог этой целеустремлённой девушке!
| ↓ ПОСМОТРЕТЬ ВИДЕОИСТОРИЮ ↓ |
