Сбор для Веры завершен: необходимое
исследование будет проведено
Средства были собраны на благотворительной платформе «VK Добро»
Благотворительный сбор для маленькой Верочки Хахилевой успешно закрыт. Мы говорим спасибо всем, кто откликнулся — теперь сложное генетическое исследование состоится.
Вере всего два года. Она живёт в Брянской области с мамой и папой. И пока она не умеет того, что умеют её сверстники: не ходит, не говорит, только начинает сидеть с поддержкой и держать голову. Её диагнозы — детский церебральный паралич, дисгенезия коры головного мозга, микроцефалия, задержка психоречевого развития — прозвучали ещё до рождения. На втором скрининге врачи увидели множественные кисты и проблемы с желудочками мозга. Родители надеялись на чудо, но после рождения девочки диагнозы подтвердились.
Кисты мешали мозгу развиваться. В 4 месяца на МРТ выявили слабое формирование коры. Лекарства помогли: кисты постепенно рассасываются. Но остаётся главный вопрос — почему они вообще возникли? Из-за генетической поломки или инфекции, перенесённой мамой во время беременности? Без ответов на эти вопросы врачи не могут прописать точный маршрут лечения.
Именно для этого нужно секвенирование полного экзома. Исследование не входит в ОМС, и для семьи оно было недоступно. Но неравнодушные пользователи платформы «VK Добро» помогли приблизиться к разгадке.
У девочки уже есть маленькие победы: она лучше держит голову, увереннее сидит, улыбается, когда рисует. Рисование для неё — и радость, и полезная нагрузка. И теперь у родителей Веры появится главное — понимание, как её лечить дальше.
