Сбор на VK Добро завершён: Алина прошла генетическое исследование
Теперь семья девочки сможет узнать точный диагноз, а врачи — скорректировать лечение
История болезни Алины Одинцовой началась с обычной кишечной инфекции в ноябре 2024 года. Тогда девочке было всего два года. Симптомы прошли, но что-то осталось: девочка теряла вес, отказывалась от еды. Живот оставался вздутым, боли не уходили. Начались долгие месяцы поисков: педиатры, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, иммунологи. Диеты, лекарства, надежды — и снова неизвестность.
Специалисты НМИЦ Здоровья детей поставили диагнозы — нарушение всасывания в кишечнике, нейроинтестинальная дисплазия, эозинофильный дуоденит — и назначили лечение. Проще говоря, кишечник малышки не может нормально «забирать» из еды питательные вещества. Пища проходит через него, но организм остаётся голодным на клеточном уровне.
А ещё специалисты рекомендовали пройти генетическое обследование — секвенирование полного экзома. Именно оно может показать причину болезни и подсказать, как помочь Алине окончательно.
Анализ в сочетании с гормональной терапией, которую девочка уже принимает, может облегчить симптомы и избавить её от проблем с кишечником. Тогда, говорит мама, Алина сможет оставаться в детском саду на целый день — как все дети. Играть, общаться, развиваться.
«Я мечтаю о том дне, когда она просто побежит в садик и не будет думать о боли, — признаётся мама девочки Юлия. — Для нас это было бы счастьем».
Оплатить исследование самостоятельно семья не могла. Мама работает, но зарплаты хватает только на самое необходимое: ипотека, продукты, лекарства, занятия старшей дочери. У папы на работе сложная ситуация — зарплату задерживают. Свободных денег не остаётся.
Сейчас семья готовится к плановой госпитализации для контроля курса гормональной терапии. Анализы уже сданы, пробирки ждут в лаборатории. Но результаты сложного исследования будут только в январе 2027 года. Пока родители малышки и её лечащие врачи ожидают их.
Мы благодарим каждого, кто откликнулся на историю девочки и поддержал её на платформе VK Добро. Ваша помощь дала Алине шанс на то, чтобы однажды её детство стало просто детством — без боли, без больниц, без ожидания.
