Сбор закрыт: Влад скоро пройдёт генетическое исследование
Маленького мальчика мучают необъяснимые приступы
Сразу после рождения Владу Мурашкину поставили диагноз – стеноз аортального клапана. Врачи приняли решение оперировать клапан, когда мальчику было всего 4 месяца. Операция была стандартной, но во время неё у Влада случился обширный инсульт. И с того момента началась настоящая борьба за его маленькую жизнь, которую ведёт мама малыша, Елена.
«С операционного стола Влад попал в реанимацию. И только на 21-й день мне сказали, что отёк спадает, и у него появляются шансы. То есть 21 день врачи сами не знали, за что сражаются. А потом пришла реаниматолог, обняла меня и сказала: всё, мы сделали. Он начал приходить в себя», – со слезами рассказала она.
После этого малышу поставили ещё ряд диагнозов: острое нарушение мозгового кровоснабжения, спастический тетрапарез, атрофию зрительного нерва. Все эти проявления связаны между собой и мешают Владу нормально развиваться.
С сентября прошлого года начались первые эпилептические приступы, причины которых специалисты пока не установили. На данный момент врачи перепробовали уже все существующие варианты, которыми лечат эпилепсию у детей: Влад проходил гормонотерапию, принимал барбитураты и многое другое. Ничего не помогает.
Все возможные способы терапии Елена старается проходить быстро, чтобы успеть подобрать лечение до критической отметки – три года. До этого момента, как утверждают врачи, мозг ребёнка ещё очень пластичный, и он быстро может восстановить утраченные функции.
Единственный выход на данный момент – пройти сложное генетическое исследование, секвенирование экзома. Это метод анализа информации ДНК, который поможет определить, генетическое ли это заболевание или нет. Если признают, что это генетическое отклонение, то мальчику смогут подобрать способ лечения, и необязательно, что ему подойдут противоэпилептические препараты.
Благодаря неравнодушным людям, которые откликнулись на просьбу Елены, нужная сумма для проведения этого исследования собрана. Секвенирование экзома занимает длительный срок – от трёх до шести месяцев. Влад с мамой уже начали готовиться к его проведению.
Ещё раз благодарим всех, кто помог сделать первый шаг к выяснению причин эпилептических приступов, а значит, к тому, чтобы мальчик мог жить без постоянной боли.
