Информация о ребенке

В 9 лет Мила весит 10 килограммов и страдает от голода

Девочке с редким синдромом нужен дорогостоящий препарат

Девочка с красивым именем Милослава совсем не похожа на своих родителей. Она невысокого роста, у неё хорошо очерченные брови и длинные ресницы. Такие, как Мила, рождаются редко – один на 20 000 новорожденных. У девочки – синдром Корнелии де Ланге, который просто не позволяет ей быть такой, как все.

Генная поломка

Вот уже почти шесть лет Милослава Кузнецова живёт в доме социального обслуживания «Первый» в Петергофе. Здесь её окружают заботливые специалисты, которые помогают девочке во всем: есть, одеваться, передвигаться, играть, общаться. Сама Мила, в силу особенностей своего развития, пока мало что умеет. Тогда как её ровесники постигают азы школьного образования, занимаются спортом или играют в сложные компьютерные игры, она только лежит и крутит в руках верёвочку. Это её любимая игрушка, с обычными куклами или кубиками девочка не справляется – у неё просто нет сил их поднять. В свои 9 лет Мила весит меньше годовалого ребёнка – всего 10 килограммов.

Это сложное заболевание с самого рождения перечеркнуло все надежды родителей на счастливое будущее Милославы. До четырёх лет девочка жила дома, но мама и папа не справлялись с уходом. Ситуацию осложняло и то, что Милу постоянно беспокоят боли, источник которых долгое время не могли установить. Со стороны казалось, что ребёнок устраивает истерики, на самом же деле, ей было нестерпимо больно.

К решению отдать дочку в детский дом родители шли долго. Из-за особенностей, которые накладывает синдром Корнелии де Ланге, ухаживать за ней человеку без медицинского образования сложно. Более того, девочка нуждается в регулярных обследованиях, которые дома организовать невозможно. Главным же было установить причину постоянных болей, которые фактически не дают ей спать, набирать вес и расти.

«У Милы здоровые родители, а у неё случилась генная поломка. Но на её состояние повлияли и тяжёлые роды. Сразу после рождения девочку пришлось долго выхаживать. У неё была сложная пневмония, ей давали антибиотики, из-за чего нужные микробы у неё в кишечнике не прижились. Долгое выхаживание и особенности синдрома Корнелии де Ланге привели к тому, что кишечник не смог развиться так, как надо. А чтобы он хорошо работал, нужно, чтобы и микробы правильные заселялись, а их нет», – рассказала Лилия Арнольдовна Иванова, педиатр Милославы в доме социального обслуживания.

Девочка, которой всегда больно

Причину постоянных болей установили лишь недавно – это сделали сотрудники Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета. Они с 2019 года наблюдали девочку и, наконец, пришли к выводу, что у неё нарушено всасывание желчных кислот в кишечнике.

«Когда у неё начинаются приступы боли, она плачет и не может найти себе места. Она крутится по кровати, потому что не может иначе рассказать о своей боли. Из-за того, что нарушено всасывание этих кислот, у неё все время жидкий стул. И когда холодно, она цепенеет, потому что организм не может тратить энергию ещё и на согревание, и на шевеление. А в тёплое время она энергичная, может стоять и немного двигаться в ходунках. Ей бы вес набрать! Тогда бы она, конечно, была гораздо активнее. Я очень хочу, чтобы она стала толстенькой», – говорит Лилия Арнольдовна. 

Сейчас Милу кормят специальными смесями через гастростому, но она всё равно постепенно теряет вес, организм просто не может его удерживать.

Есть ли решение проблемы?

Консилиум врачей постановил, что девочке поможет препарат «Холестирамин». Он связывает желчные кислоты в кишечнике, образуя нерастворимые комплексы, которые затем выводятся вместе с калом. Также вещество может снизить абсорбционную способность холестерина и других жирных кислот, стимулировать синтез желчных кислот в тканях печени. Однако этот препарат в России не зарегистрирован, поэтому бесплатно получить его нельзя.

Если кишечник начнёт правильно функционировать, девочка тоже станет развиваться.

«Я уверена, что она сможет ходить. У неё опора на ножки есть, но сейчас нет сил. Из-за этого она даже не может сидеть самостоятельно. После приёма препарата и нормализации работы кишечника, я надеюсь, что она будет ходить, будет сидеть, будет чаще смеяться. Ведь она очень хорошая девочка, ласковая, любит, когда её обнимают, когда с ней разговаривают. Ей только очень больно, у неё все время чувство голода. Без лекарства она не сможет набирать вес, не сможет нормально функционировать и развиваться, и расти толком не сможет. И болеть она, конечно, будет часто, потому что ни белков, ни жиров, ни углеводов толком не поступает ребёнку», – поделилась педиатр.

Сотрудники дома социального обслуживания уже обращались с этой просьбой в комитет здравоохранения Санкт-Петербурга, но ответа пока не получили. Обычно процесс обеспечения незарегистрированным лекарственным препаратом от государства занимает от нескольких месяцев до полугода, а девочке «Холестирамин» нужен срочно. Она постоянно теряет с таким трудом набранный вес. Поддержать её могут только неравнодушные люди, в сердце которых откликнется история Милославы. Сумма сбора: 379 800 рублей.

Давайте все вместе поможем маленькой девочке жить без боли и стать немного самостоятельнее!