Сбор завершён: Игорь пройдёт необходимое исследование
Молодой человек нуждается в проведении полного секвенирования экзома для уточнения диагноза
18-летний Игорь Краснов вскоре пройдёт важное исследование — полное секвенирование экзома, необходимое для уточнения его диагноза. Средства на этот дорогостоящий анализ, не входящий в программы госгарантий, уже собраны благодаря отзывчивости всех, кто не остался в стороне.
До года Игорь рос обычным малышом, но в какой-то момент у него вдруг сильно увеличился живот. Мама забила тревогу. Местные врачи разводили руками и направляли на бесконечные обследования — сначала в Уфу, а потом в Москву.
В столице поставили диагноз — гликогеноз III типа (болезнь Кори-Форбса). Это редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением гликогена в сердце, печени и мышцах. Организм не может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови, а нерасщеплённый гликоген накапливается, грозя осложнениями важнейшим органам.
Как говорит мама Игоря, Нина Александровна, в первые годы анализы в 40 раз превышали норму, особенно по печёночным показателям. Благодаря постоянной терапии цифры удалось снизить: сейчас норма превышена в 3–4 раза.
«Гликоген, не расщепляясь, попадает в сердце и в мышцы. В моём случае это выражается как мышечная слабость и кардиомиопатия. В начале болезни, когда я был маленький, из-за этого очень сильно страдал сахар. И для того, чтобы поддержать нужный уровень, после еды я постоянно пил кукурузный крахмал», — рассказывает парень.
Сейчас такой необходимости уже нет, но ни один день Игоря не обходится без таблеток. Специфического лечения не существует — вся терапия направлена лишь на облегчение симптомов. Всё, что можно, — бороться с последствиями и, условно говоря, держать оборону.
В семье Красновых Игорь — единственный, кто питается здоровой пищей, не ест снеки и другие вредные продукты. Он рассказывает, что без сахара лучше чувствует вкус даже самых обычных блюд, таких как картошка или гречка.
«Друзья хорошо знают о моих пищевых привычках, поэтому даже если приглашают на праздник с тортом, готовят мне какую-нибудь альтернативу. На столе всегда есть напитки без сахара или что-то подобное. Все эти представления о том, как сложно обойтись без сладкого, — у нас в голове», — говорит парень.
Несмотря ни на что, Игорь вырос — его рост 185 см, что для такой болезни почти чудо. Он заканчивает 11 класс, усиленно готовится к ЕГЭ, часто прямо в больнице. «Там меньше отвлекающих факторов», — уверен он. Игорь мечтает поступить на факультет прикладной информатики в Высшую школу экономики, а ещё играет на гитаре и сочиняет экспериментальную музыку, которая стала его терапией и отдушиной.
Но обратная сторона этого — ежедневная борьба. Специалисты отмечают у него поражение сердечной мышцы, периодические судороги, дыхательную и печёночную недостаточность. Тело платит высокую цену за годы неопределённости.
Именно для прояснения этой неопределённости и требуется сложное генетическое исследование. Полное секвенирование экзома действует как мощный телескоп, который может разглядеть истинную причину поломки в его генах. Это даст шанс скорректировать лечение и, возможно, предотвратить новые осложнения.
От всей души благодарим каждого, кто принял участие в сборе. О целеустремлённом молодом человеке написали и журналисты издания «Комсомольская правда — Уфа». Благодаря этой статье сбор был быстро закрыт. Спасибо всем, помог талантливому парню, который хочет не просто жить, а творить, учиться и побеждать.
