«В начале болезни печёночные показатели Игоря в 40 раз превышали норму»
Молодой человек нуждается в проведении сложного исследования — полного секвенирования экзома
15 декабря Игорь Краснов отметил своё восемнадцатилетие. Этот день подводит своеобразную границу между детством, которое во многом проходило в больничных стенах, и взрослой жизнью, о которой он пока мало что знает. Игорь только предполагает, в каком вузе будет учиться и чем заниматься дальше, но одно знает чётко: из детской больницы ему нужно перевестись во взрослую.
История одной загадки
До года Игорь рос обычным малышом, но потом у него вдруг очень сильно увеличился живот. Мама забила тревогу. Местные врачи разводили руками, и направляли на бесконечные обследования сначала в Уфу, а потом в Москву.
В столице поставили диагноз — гликогеноз III типа (болезнь Кори-Форбса). Это редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением гликогена в сердце, печени и мышцах. В результате организм не может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови. Уровень сахара в крови падает, а нерасщеплённый гликоген накапливается, грозя осложнениями важнейшим органам.
Как говорит мама Игоря, Нина Александровна, в первые годы анализы в 40 раз превышали норму, особенно по печёночным показателям. Благодаря постоянной терапии цифры удалось снизить: сейчас норма превышена в 3-4 раза.
«Гликоген, не расщепляясь, попадает в сердце и в мышцы. В моём случае это выражается как мышечная слабость и кардиомиопатия. В начале болезни, когда я был маленький, из-за этого очень сильно страдал сахар. И для того, чтобы поддержать нужный уровень сахара, после еды я постоянно пил кукурузный крахмал», — рассказывает парень.
Ему приходилось везде носить с собой пакет с крахмалом, а потом не забывать его разводить в воде. Сейчас такой необходимости уже нет, но ни один день Игоря не обходится без таблеток.
Жизнь по инструкции
Специфического лечения не существует — вся терапия направлена лишь на облегчение симптомов. Всё, что можно, — бороться с последствиями и, условно говоря, держать оборону.
«Игорь живёт без пищевого сахара: всё, что содержит сахар, ему противопоказано. Когда поставили этот диагноз, я переживала из-за этого, но меня успокоила врач-педиатр. Она спросила: «Представьте, что ранней весной вам дали банан и свежий огурчик. Что вы возьмёте в первую очередь?». Я говорю, что, конечно, выберу огурчик, хотя банан слаще, но огурец для меня привычнее. Так же и ребёнок. Если он с детства не будет знать, что такое сахар, он начнёт чувствовать вкус в яблоках, грушах и других фруктах», — делится Нина Александровна.
Действительно, в семье Красновых Игорь единственный, кто питается здоровой пищей, не ест снеки и другие вредные продукты. Он рассказывает, что без сахара лучше чувствует вкус даже самых обычных блюд, таких как картошка или гречка.
«Друзья хорошо знают о моих пищевых привычках, поэтому даже если приглашают на праздник с тортом, готовят мне какую-нибудь альтернативу. На столе всегда есть напитки без сахара или что-то подобное. Все эти представления о том, как сложно обойтись без сладкого, — у нас в голове», — говорит парень.
Сомнение, которое дарит надежду
Несмотря ни на что, Игорь вырос — ростом 185 см, что для такой болезни почти чудо. Он заканчивает 11 класс, усиленно готовится к ЕГЭ, часто прямо в больнице. «Там меньше отвлекающих факторов», уверен он. Игорь мечтает поступить на факультет прикладной информатики в Высшую школу экономики, а ещё играет на гитаре и сочиняет экспериментальную музыку, которая стала его терапией и отдушиной.
Но обратная сторона этого — ежедневная борьба. Специалисты отмечают у него поражение сердечной мышцы, периодические судороги, дыхательную и печёночную недостаточность. Тело платит высокую цену за годы неопределённости.
«Медицинская наука очень быстро развивается. Сейчас врачи уже начали сомневаться, верно ли поставлен диагноз. Чтобы помочь Игорю лучше справляться с болезнью, ему рекомендовали пройти полное секвенирование экзома», — рассказывает Нина Александровна.
Это исследование — как мощный телескоп, который может разглядеть истинную причину поломки в его генах. Возможно, получится скорректировать лечение. Возможно, есть шанс предотвратить новые осложнения.
Однако этот анализ не входит ни в ОМС, ни в программу высокотехнологичной помощи. Нина Александровна одна растит двоих сыновей. Отец детей ушёл из жизни. Все деньги семьи уходят на продукты, лекарства (которые часто покупают сами, потому что льготные аналоги не подходят) и на репетиторов для Игоря. Средств на сложное обследование у Красновых просто нет.
Давайте подарим молодому человеку на совершеннолетие то, что должно было быть у него с самого начала — точный диагноз, чтобы его путь вперёд был уверенным. Каждый ваш вклад — это строка в расшифровке его уникального генома. Это конкретный взнос в ясное будущее талантливого парня, который хочет не просто жить, а творить, учиться и побеждать.
Сумма для сбора — 96 000 рублей.
