Повышенная хрупкость: за 10 лет у Захара было около 80 переломов и трещин
Мальчик с несовершенным остеогенезом мечтает встать на ноги
Десятилетний Захар Коробейко хочет успевать всё и сразу. Как многие мальчишки в его возрасте, мечтает научиться играть в футбол, просит старшего брата Никиту: «Возьми меня с собой, хочу стоять на воротах!». Но Никита и другие близкие мальчика понимают, что Захар не справится с такой задачей. Он ни разу в своей жизни не ходил, ему это запрещают врачи.
Ребёнок родился со сложным диагнозом «несовершенный остеогенез III типа». Это значит, что кости Захара настолько хрупкие, что могут сломаться от любого неосторожного движения или давления. Поэтому почти всю свою жизнь мальчик проводит в гипсе, и даже когда его нет, не может лишний раз активно двигать руками или ногами.
«Хрустальный мальчик»
У Захара – большая семья, он младший из пятерых детей, но генетический диагноз проявился только у него. Несовершенный остеогенез может передаваться по наследству или возникать спонтанно, он встречается с частотой 1 случай на 10 000 – 20 000 новорождённых. В основе заболевания лежат нарушения синтеза коллагена 1 типа, а также процессы преобразования коллагена после синтеза и минерализации костной ткани. Таких, как Захар, называют «хрустальными детьми», потому что уход за ними должен быть необычным – важна повышенная аккуратность и осторожность.
О том, что ребёнок «хрустальный», врачи сообщили маме Захара Людмиле уже в роддоме. Тогда она не разобралась в нюансах, только запомнила, что у болезни сложное название.
«До того, как Захару исполнился год, мне было страшно из-за неопределённости и незнания. В год мы смогли найти лечащего врача, который нас наблюдает с того времени – это Алексей Сергеевич Почкайло. Он поставил верный диагноз, и с того времени Захар регулярно проходит курсы медикаментозного лечения – ему ставят капельницы с бисфосфонатами. Чего-то более серьёзного в Республике Беларусь нам предложить не могут», – рассказывает мама мальчика.
Сложности возникают ещё и из-за темперамента Захара – по натуре он очень активный, хочет многое успевать, общаться с разными людьми. Несмотря на диагноз, он хорошо учится в школе, освоил программу за четыре класса. Правда, ходить в обычную школу он не может, занимается с педагогами дома. Больше всего Захар дружит со старшим братом Никитой, которому 12, он старается во всём брать с него пример. Ему хотелось бы тоже играть с друзьями, бегать во дворе. Но без дела мальчик не сидит – увлекается теми занятиями, которые ему по силам, собирает Lego, рисует, читает книги, а иногда сам снимает видео по компьютерным играм.
«Из-за активного темперамента сына часто бывают проблемы: ему хочется побыстрее успеть, но иногда это заканчивается переломами. Когда нам передали первую коляску, Захару было 7 лет, я его только усадила, а он сразу поехал, не удержался и вылетел из неё. Я подбегаю, спрашиваю: «Захар, где болит, что сломал?». А он меня успокаивает: «Скоро загипсуют, и всё будет хорошо. Прости, что я тебя опять подвёл». Он очень ласковый, трепетно относится к своей семье», – делится Людмила.
«Кости Захара трещат и ломаются»
Несмотря на то, что мальчик самостоятельно никогда не ходил, и мама постоянно его оберегает от резких движений, Захар уже множество раз попадал в больницу с переломами и трещинами. Это до сих пор пугает и его, и Людмилу, хотя они уже научились с этим жить и знают, как правильно себя вести в такой ситуации.
«За всё время у Захара было примерно 80 переломов и трещин. Кости трещат и ломаются. Когда он был меньше, я его сажала на детский трёхколесный велосипедик, он так по квартире катался под моим присмотром. Пробовал стоять у опоры, двигаться на локтях. А сейчас он подрос, и кости стали больше деформироваться, особенно кости ног. Деформации не дают передвигаться, резко повернулся – и всё, уже переломилось», – говорит Людмила.
Переломы каждый раз вызывают бурные эмоции, но мама быстро берёт себя в руки, фиксирует повреждённый участок гипсовой накладкой и везёт мальчика в больницу. Людмила признаётся, что чаще всего именно она – руки и ноги Захара, он сам старается что-то сделать, но быстро чувствует усталость. С годами носить его маме становится всё сложнее, а старшие братья и сёстры могут помочь, но не всегда делают это настолько аккуратно, как она.
Как помочь Захару?
Несмотря на то, что несовершенный остеогенез – это генетическое, то есть неизлечимое заболевание, помочь хрупким детям можно. Сегодня существуют способы, благодаря которым возможно облегчить жизнь таких пациентов или даже приблизить к норме. Основное лечение направлено на уменьшение риска переломов, управление болевыми симптомами, поддержание мобильности. Врачи делают хирургические операции, вживляя специальные штифты, которые могут удерживать конечности в правильном положении и защищать их от переломов. Именно это вмешательство очень важно провести Захару вовремя, пока момент не упущен.
Комментарий врача ФГАУ НМИЦ «Здоровье детей»: «В анамнезе пациента более 50 переломов, в результате чего у него сформировались многоплоскостные деформации бедренных костей и костей обеих голеней. Ребенок за весь период жизни самостоятельно не ходил. Учитывая количество переломов, формирование зоны ложного сустава и многоплоскостные деформации, пациенту необходимо проведение корригирующих остеотомий с имплантацией интрамедулярной металлоконструкции SLIM».
Важно и то, что сам мальчик ещё мечтает встать на ноги и начать немного передвигаться, у него есть на это силы и желание. Три года назад ему уже поставили штифт в левую ногу, реконструировав бедренную кость, поэтому Захар понимает, что это за операция и как она проводится. Это дорогостоящее вмешательство, у мамы мальчика нет средств на неё. Отец Захара не участвует в его воспитании. Он принял решение уйти из семьи, когда стало известно, что родился ребёнок-инвалид. Людмилу с сыном активно поддерживают бабушка и дедушка Захара, но они находятся на пенсии и все сбережения уже потратили на лечение внука.
Вся надежда на тех, кто не пройдёт мимо этой истории и поможет активному «хрустальному мальчику» и его деятельной маме. Сумма сбора: 331 902 рубля. Давайте все вместе дадим Захару шанс встать на ноги, научиться самостоятельности и хотя бы чуть-чуть почувствовать себя обычным ребёнком.
