Информация о ребенке

«Во время обострения даже чихать — невероятно больно, а лицо превращается в кровавую маску»

Молодой девушке необходимо пройти сложное исследование, чтобы узнать свой диагноз

Эта история про то, как болезнь разбивает мечты и мешает осуществлению планов. До 2020 года Валерия Качкина планировала получить высшее образование — из родной Уфы отправиться на учёбу в Санкт-Петербург, чтобы освоить профессию ювелира. Однако всё нарушила болезнь, которой нет названия — сколько анализов и обследований ни проходит девушка, врачи разводят руки. Её заболевание не подходит ни под один диагноз. В Петербург она теперь ездит часто, но не как студентка, а как пациент — в НМИЦ им. В. А. Алмазова.

Волчанка, васкулит или болезнь Бехтерева?

Первые симптомы непонятной болезни начали появляться пять лет назад, после того, как Лера переболела COVID-19.  Тогда у неё произошёл первый системный сбой, который она описывает с пугающей чёткостью.

«Болезнь начинается с сыпи, очень сильного зуда, от которого не помогает ни один препарат. Я не сплю, все руки у меня исцарапаны в кровь. Поднимается температура до 40 градусов, появляется ломота в суставах и мышцах. Спустя день-два кожа начинает сохнуть, трескаться. Глаза, губы, нос — это все превращается в какое-то месиво. Сложно становится говорить, есть, даже чихать — очень больно. Просто встать с кровати и сделать себе кружку чая — уже вызывает одышку», — рассказывает Валерия.

Первое время врачи выписывали гормональные препараты — с их помощью получалось справиться с воспалением. Но из-за частого употребления гормонов у Леры появились другие проблемы со здоровьем: начальная стадия катаракты, осложнение работы печени, выпадение волос.

Врачи в Уфе провели огромное количество обследований, но так и не пришли ни к какому результату. У Валерии подозревали системную красную волчанку, болезнь Бехтерева, васкулит, болезнь Стилла. Каждое из заболеваний лишь по некоторым параметрам совпадало с тем, что происходит в организме девушки, но, по словам специалистов, ни одно не дотягивало до точного диагноза. Без этого Лера не может получить нужного лечения и даже льгот для выписки препаратов. Пока девушка покупает дорогостоящие лекарства за свои деньги.

Как с этим бороться?

Лере всё же удалось приблизиться к осуществлению мечты — она трудится в ювелирной мастерской. Для девушки это не просто источник дохода, но и отдушина, возможность реализовать себя в творчестве, связь с миром. Её руки создают красоту, но во время рецидива они страдают больше всего.

«С такой кожей работать становится очень сложно. Приходится бинтовать пальцы или заклеивать их пластырем, чтобы хоть как-то минимизировать боль, и чтобы туда не попала металлическая стружка или грязь. Поэтому в период рецидива я беру больничный, иногда он затягивается надолго: ушла в середине апреля, а на работу вышла только в июне. Был момент, когда я попробовала выйти с больничного пораньше. У меня была в работе цепь: сижу, её паяю и понимаю, что зрение расплывается, и я начинаю падать в обморок. А у меня в руках горелка, открытое пламя — реально очень опасно», — говорит девушка.

Восстановление после рецидива занимает около двух месяцев, очень долго заживает кожа на лице и руках. Практически всё это время Лера переживает из-за финансов: у неё сдельная работа, оплачиваются конкретно выполненные задачи. В такое время ей сложно и заниматься любимыми хобби — вязанием или вышивкой, так как для этого тоже необходимы здоровые руки и хорошее зрение.

Опора для мамы

История Леры — это не одна битва, а две. Три года назад у ее мамы, Анны, обнаружили рак лёгкого, сейчас у неё пошли метастазы в мозг. После операции и химиотерапии она обездвижена, её речь нарушена.

«Я стараюсь всегда быть с мамой, не оставлять её одну. Хожу с ней по больницам, за неё объясняю врачам, потому что она сама не может чётко говорить. Всегда под руку с ней хожу, иначе она может упасть. Готовка, уборка, уход за животными (у нас частный дом) — это всё сейчас на мне», — объясняет девушка.

Лера встает в пять утра и к семи едет в мастерскую, чтобы успеть поработать несколько часов. К обеду приезжает её брат, который тоже освоил профессию ювелира и, по сути, делит с ней одну ставку. После этого девушка спешит домой, чтобы мама как можно меньше оставалась одна. Справляться с нагрузкой ей было бы гораздо проще, если бы врачи наконец установили верный диагноз.

Как помочь Лере?

Специалисты НМИЦ им. В. А. Алмазова, где наблюдается наша подопечная, дали чёткое указание: необходим генетический анализ — полногеномное секвенирование экзома. Это поможет определить, где именно случилась «поломка». С диагнозом появится шанс предотвратить ужасающие рецидивы, возможность назначить целенаправленную терапию, получать льготы на лекарства и планировать своё будущее.

А мечты Леры удивительно просты: «Хочу, чтобы у мамы стабилизировалось здоровье, а у меня появился диагноз, и можно было бы избегать рецидивов, потому что они очень сильно ударяют по самооценке и восприятию мира. Хотелось бы в будущем завести семью и детей. А ещё — поехать на север нашей страны, посмотреть на китов и северное сияние».

Чтобы увидеть северное сияние, ей сначала нужно выбраться из тьмы неведения — узнать свой диагноз. Первый шаг к этим мечтам — генетический анализ, который она не может оплатить сама. Её силы уходят на борьбу с болью, на уход за мамой, на попытки заработать в периоды относительного затишья.

Все вместе мы можем дать Валерии шанс. Шанс узнать имя своей болезни. Шанс на лечение. Шанс снова стать опорой для мамы. Шанс просто жить без боли и страха перед очередным обострением. Давайте поможем Лере найти ответы и начать путь к выздоровлению.

Сумма для сбора — 167 894 рубля.