Болезнь Димы проявила себя совершенно неожиданно в августе 2020 года, её дебют был нетипичным. В мировой медицинской литературе на сегодняшний день описано не более 30 случаев, которые начинали свое проявление с молниеносного поражения нервной системы.
«Наш сын, здоровый, активный и спортивный, стал терять координацию, появилось слюнотечение, начал «пришлепывать» правой ногой. Диму госпитализировали в неврологическое отделение Кировской детской областной больницы, где после многочисленных обследований врачи диагностировали болезнь Вильсона-Коновалова. Тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению метаболизма — в организме накапливается медь. Это приводит к тяжелейшим поражениям ЦНС и внутренних органов», – делится с нами своими воспоминаниями мама Дмитрия.
За две недели Дима был полностью обездвижен: он перестал ходить, говорить, самостоятельно есть и пить. У него начались постоянные дистонические атаки — судорогами буквально выкручивало мышцы рук, ног, лица. Ребенок от сильнейших непереносимых болей не спал и постоянно кричал, обезболивающие препараты не помогали. В результате приступов у мальчика неестественно выгнулась левая рука и грудная клетка, появились множественные контрактуры (костная ткань, которая мешает подвижности суставов), не закрывался рот, залегли нижние зубы.
Дима был перевезен в тяжелом состоянии в реанимационное отделение Санкт-Петербургского Государственного педиатрического медицинского университета, где ребенку подтвердили диагноз, подобрали терапию, для облегчения приема пищи поставили гастростому и трахеостому. После БТА-терапии дистонические атаки спустя четыре месяца полностью прекратились. Благодаря усилиям врачей состояние ребенка удалось стабилизировать, и в конце декабря 2020 года его с мамой выписали домой.
Диме присвоили паллиативный статус. Сказали, что случай единичный, поэтому дальнейшие перспективы неизвестны. Возможно, мальчик будет сидеть в коляске. Главное сейчас — выводить медь из организма, соблюдать пожизненную диету с низким содержанием меди в продуктах.
Постоянные занятия дома ЛФК, массаж, медевыводящая терапия, строгая диета и приём витаминов дали свои плоды. Несмотря на первоначальное полное отсутствие оптимистических прогнозов врачей, у Димы стали постепенно появляться и восстанавливаться мимика, рефлексы, двигательные навыки. В апреле 2021 года убрали трахеостому.
В июне 2021 года Диме удалось попасть на реабилитацию в ФГБУ ФНЦРИ им. Г.А. Альбрехта по ОМС, после чего мальчик смог вставать на ноги, крутить педали на велотренажёре, начал принимать пищу через рот, а самое главное, начал набирать вес и расти.
После была успешно проведена уникальная операция – транспозиция мышц в области плечевого сустава, что позволило локтевой сустав вернуть в правильное положение и дать ему сгибаться и разгибаться, сколиоз уменьшился.
Из-за болезни Дима забыл, что такое сложение и вычитание, умножение и деление. Но когда начал дистанционно учиться в школе в январе этого года, стал быстро все это восстанавливать в памяти, выполнять тестовые задания, печатая короткие ответы на компьютере. Программу 4 класса он успешно освоил.
В результате двухмесячной реабилитации Дима начал ходить и обслуживать себя, научился одевать носки, футболку и штаны, играть в теннис, футбол, кидать и ловить мяч, больше появилось слов и звуков.
Лечащий врач говорит, что при Димином заболевании реабилитация длительная, но с такой динамикой восстановления как у него, вернуться к нормальной жизни можно.
Сейчас особенно важно не останавливать реабилитационный процесс, заниматься и решать текущие задачи: работать над уменьшением спастики, бороться с образованием контрактур, тренировать навыки ходьбы. Дима сильно хромает, правая стопа неправильно встает, а левая нога стала короче. Также необходимо разработать левую оперированную руку, которая находится в согнутом состоянии. Восстановить речь.
Лечение дорогостоящее, а семья уже не в состоянии покрывать необходимые расходы. Они обратились к нам, и мы смогли помочь. Только благодаря Вам, дорогие благотворители, это стало возможным. Спасибо!
